はじめに
赤血球増多症とは
赤血球増多症は、血液中の赤血球が増加した状態を指す。そのうち真の増加を指す多血症は、血液血液中の赤血球が異常に増加し、ヘモグロビンやヘマトクリット値が上昇する病態を指す。血液の粘稠性が増し、血栓形成による脳梗塞や心筋梗塞のリスクが高くなる。臨床症状は赤血球増多症の主な症状は頭痛、めまい、顔面紅潮などである。赤血球増多症の原因は一次性：骨髄異常（真性多血症）、二次性：喫煙・低酸素、脱水などがある。確定診断には血液検査が必要である。以下、特に真性多血症を中心に述べる。
赤血球増加症（多血症）の定義
赤血球増加症は，赤血球数，ヘモグロビン濃度あるいはヘマトクリット値が正常よりも増加した状態を指す．ただし，これら3つの指標が常に基準値を上回るとは限らない．目安は、
男性は赤血球数600万µl，ヘモグロビン濃度18 g/dL，ヘマトクリット値55％のいずれかを超えた場合，
女性では赤血球数550万µl，ヘモグロビン濃度16 g/dL，ヘマトクリット値50％以上のいずれかを越えた場合
を赤血球増加症と考える．
赤血球増加症は種々の病態が混在した疾患群であり，それぞれの病態に応じた対応が必要である。それぞれの鑑別疾患を想定した系統的アプローチが必要である．
多血症（polycythemia）は，赤血球増加症とほぼ同義語として使われることが多いが，時に狭義の意味で絶対的赤血球増加症（真の赤血球増多症＝骨髄増殖性腫瘍やエリスロポイエチン増加による増多）をさすこともある．
1. 赤血球増加症の分類（表1, 志関ら）
赤血球増加症は循環赤血球量（red blood cell mass；RCM）の増加の有無により、相対的赤血球増加症と絶対的赤血球増加症に大別される．
相対的赤血球増加症
循環血漿量の減少に伴う見かけ上の赤血球増加症で，その原因としては①脱水による血液濃縮状態，②ストレス多血症：肥満、喫煙習慣があり，高血圧，高脂血症，高尿酸血症などのある中年男性に多い．
赤血球増加症は、エリスロポエチン（Erythropoietin）は、主に腎臓で産生される造血ホルモン（糖蛋白）で、このホルモンの上昇あるいは低下が鑑別に役立つ。
絶対的赤血球増加症
エリスロポエチン非依存性
循環赤血球量（RCM）増加がおこる真性多血症（polycythemia vera, PV）＝骨髄増殖性腫瘍（Myeloproliferative neoplasms; 真性多血症、慢性骨髄性白血病、血小板増多症を含む症候群）。
エリスロポエチン受容体異常症（稀）
エリスロポエチンの産生亢進に伴うもの
RCM増加による二次性赤血球増加症（secondary erythrocytosis）に分類される．
① エリスロポエチン産生亢進の機序として低酸素血症に伴う生理的反応によるも
② 非生理的なエリスロポエチン産生の異常亢進によるものがある．
特発性
絶対的赤血球増加症の中で，十分な検索を行っても原因特定ができず，真性多血症，二次性赤血球増加症いずれのカテゴリーにも当てはまらない場合は「特発性赤血球増加症」に分類される。
2．赤血球増加症患者診療のポイント
赤血球増加症患者の診療における病歴聴取，身体診察，臨床検査実施上の留意点を以下に挙げる．
1）病歴聴取
現病歴：顔のほてり，のぼせ感，眩暈，皮膚搔痒感，息切れや動悸などの症状の有無，睡眠時の無呼吸といびき，昼間の強い眠気など。
既往歴，家族歴，生活歴など：
（既往歴）先天性心疾患や慢性肺疾患
（生活歴）アンドロゲンなどの薬剤服用歴の有無．運動歴（稀ながら，ドーピング目的でのエリスロポエチン使用者），居住環境（高地の長期滞在歴），喫煙歴，アルコール摂取量．
（家族歴）近親者の血液疾患，赤血球増加症の有無．
2）身体診察
バイタルサインのチェック（酸素飽和度、高血圧や心疾患のスクリーニング），肥満の有無，チアノーゼの有無．
胸部では心音異常，心雑音の有無，呼吸音の異常の有無など。
腹部所見では肝脾腫，腫瘤，血管雑音の有無．その他四肢浮腫の有無や爪の変形。
3. 多血症の診断学的な検査、アルゴリズム（図）
A. 初期検査
1) 血算
赤血球増加症が疑われる場合には赤血球数，ヘモグロビン濃度，ヘマトクリット値、および白血球数（分画含む），血小板数を含めた検査をする．
真性多血症の場合にはMCV（mean corpuscular volume）の低下が特徴的な所見で，好中球数の増加は約2 3の症例で，血小板数の増加は約1 2の症例で認められる．大量喫煙者では好中球の増加をみることがある．
2) 血液生化学検査
脱水による相対的赤血球増加症では電解質異常も参考になる．血清Ca（カルシウム）値は稀ではあるが副甲状腺腫瘍などによる二次性赤血球増加症を除外するのに役立つ．LD（lactate dehydrogenase）高値，高尿酸血症は真性多血症を疑う所見である．また真性多血症では体内の鉄は欠乏しておりフェリチン低値が一般的である．血清ビタミンB12値は真性多血症の場合に高値を示すことが多いが必須ではない．好中球アルカリホスファターゼスコア値（NAP）は高値を示す場合に真性多血症が疑われるが，増加していない場合もある．半定量的な検査であり診断上重要視されていない．
3) 血清エリスロポエチン値
多血症の鑑別に重要である．高値であればエリスロポエチン産生亢進に伴う二次性赤血球増加症（低酸素血症に伴う疾患またはエリスロポエチン産生腫瘍）である．低値であれば真性多血症または稀ではあるがエリスロポエチン受容体異常症である．
4) 動脈血酸素飽和度
低値の場合には低酸素血症に伴う二次性赤血球増加症の可能性を考える．
5) 胸腹部X線単純写真
組織低酸素状態の原因となりうる心肺疾患のスクリーニングとして行う．
6) 腹部超音波検査，腹部CT（computed tomography）検査など肝，腎腫瘍などエリスロポエチン産生腫瘍や腎疾患の検索に用いられる．
B. 2次検査
真性多血症
1) 骨髄穿刺
真性多血症の診断および他の骨髄増殖性疾患との鑑別診断に用いられる．骨髄細胞の染色体分析も診断の一助となる．真性多血症では10～20%の症例で、染色体8番，9番のtrisomy，20q，13q，1pの欠失を認める．
2) 遺伝子解析
真性多血症患者におけるJAK2遺伝子変異（JAK2V617F変異；JAK2タンパクの617番目のアミノ酸がバリンからフェニルアラニンに置換される変異）が高頻度（95%以上）に認められる真性多血症が疑われる症例では，JAK2V617F変異の検出と血清エリスロポエチン値測定で真性多血症患者の診断を行おうとする試みもある．
またエリスロポエチン受容体異常症，von Hippel Lindau遺伝子異常，異常ヘモグロビン症が疑われる場合にはこれらの遺伝子変異を検索する．
参考文献
志関 雅幸ら。II．診断へのアプローチ. 2．赤血球増加症. 日本内科学会雑誌. 2007. 96: 1357-1362.
写真はアヤメ。アヤメ（Iris sanguinea）は高さ30～60cm、葉はまっすぐに立ち、茎の先端に1～3輪の花を咲かせる多年草である。多数の茎が株立ちになり、短く這う根茎からは多数のひげ根が伸びている。低山から高原の草原に見られる植物である。古くから栽培されている。紹介はみんなの趣味の園芸、こちら。
冒頭の写真は清正井。江戸時代から名高い井で、加藤清正が掘ったと伝えられる、都内有数の名湧水である。明治神宮の涵養力によって毎分平均60リットルの水量があり、水温は四季を通じて15℃程度と一定し、湧水は一年中絶えることはない。紹介は明治神宮、こちら。
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